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唐氏综合征高发病率三代试管可以及早预防

时间:2019-06-01 14:54来源:未知 作者:admin 点击:
,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称21三体综合征.患儿智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病

  ,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称21三体综合征.患儿智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短.大多的患儿在一出生下来就患有此疾病,在得不到控制的情况下,疾病会跟着年龄的增长不断地变化明显引起很多严重的危害和影响。

  如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  7、患儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易患呼吸道感染疾病。患儿运动自理能力差,严重者双手不会抓东西,双脚不会行走,有的甚至不会翻身、坐起,不会站立,不会正常的咀嚼和吞咽。患儿情绪容易波动,喜怒无常,注意力不集中,模仿反复重复做一个动作。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,狠容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

  8、此疾病体征非常多样,患儿的许多器官组织都会有异常。但是这种疾病发育畸形通常不会严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身高比正常的孩子都要偏低,肌张力也比较低下。比较为突出的是颅面部的畸形。头颅较小而又圆,枕部比较平,小脸脸圆,鼻子低塌而扁平,眼睛裂缝小,两眼间的距离宽,而且向外上倾斜着,内眦赘皮明显,还有患儿的睫毛短而且稀少,看东西会斜视。虹膜时有白斑,常有晶体混浊。嘴巴较小嘴唇较厚,舌头经常外伸,嘴巴经常会张开着,外耳较小,耳朵生长部位比较低下,耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽的特征。自理能力低下。

  2、妊娠后期阶段的致病因素,妊娠毒血症,易发生胎盘栓塞以及脐血管供血不足,影响胎儿脑组织供氧。胎盘或脐带异常,导致胎儿血氧过低或缺血。血型不合,如Rh因子反应在胎儿体内产生过量的胆红素和胺,造成中毒性损害。妊娠35周后,宫内胎儿生长迟缓者发生唐氏综合症可能性大。母亲遭受手术、感染、外伤或为多胎妊娠等。

  3、产后因素,高胆红素血症,如新生儿溶血症造成核黄疽,脑组织神经组织线粒体的氧化磷酸化的解偶联作用发生障碍,脑神经组织能量产生不足而变性坏死,造成小儿唐氏综合症。失血、感染等原因引起的新生儿休克。颅脑损伤及癫痫抽搐,影响脑组织供血、供氧。肺不张、肺透明膜病、肺水肿、宫内肺炎及胃内容物误吸等呼吸系统疾病所致脑缺氧。

  4、高龄产妇,子女发病的机会也增高。母亲25岁以下,唐氏儿比率1/2000,母亲35至39岁, 比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。也就是说,40岁之后才怀孕生产,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时 告诉我们,高龄产妇必须作产前诊断,然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现,生育患儿的女性平均年龄有所下降,可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率,目前还没有定论。

  第三代试管婴儿可查很多种智障病症,当然包括唐氏综合症。在我们国家,越来越多的夫妻因受到各种因素的影响导致唐氏综合症发生,在我国发病率为1/800,神经管畸形的发病率为1/700。但是大家不用担心,因为现在第三代试管婴儿能够筛选出这种基因,避免下一代会遗传到这种疾病。医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断排查筛选掉不健康的胚胎。杜绝这种遗传疾病的再次遗传,生出健康宝宝,有个幸福美满的家庭。

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